• 1.摘要
  • 2.基本信息
  • 3.血型遗传系统
  • 4.血型与遗传
  • 5.基因作用机理
  • 6.血型的进化
  • 7.应用
  • 8.名词解释
  • 9.相关资料
  • 10.具体解释

血型遗传

广义的血型泛指高等动物和人类血液中的红细胞、白细胞、血小板以及各种血浆蛋白质的抗原型别,狭义的血型仅指红细胞抗原的型别,后者是常用的血型定义。1924年德国学者 F.伯恩斯坦证明ABO血型分别为三个复等位基因所控制,开创了血型遗传的研究。血型遗传是临床输血和器官移植配型的理论基础。血型作为一种遗传性状很少受环境的影响,因此是极好的遗传标志,可用于亲子鉴定、疾病关联分析和人种演化研究。

自从1900年奥地利学者Landsteiner氏发现血型以来,人们对“血型”一词的概念,认为是人体的一种遗传性状。随着医学科学的发展,这一概念已不能完善地表明血型的含义了。因为现今的血型抗原,不仅局限于红细胞的血型抗原系统,而且广泛涉及到人体的各个部分,即人体各种细胞(血细胞、组织细胞)和各种体液成分的抗原抗体系统所表现出来的遗传多态性。

基本信息

  • 中文名称

    血型遗传

  • 外文名称

    Inheritance

  • 应用

    亲子鉴定疾病关联分析

  • 血型遗传系统

    ABO血型系统Lewis血型系统等

血型遗传系统

ABO血型系统

血型遗传

1900~1902年奥地利医学家K.兰德施泰纳等应用红细胞凝集试验首次发现红细胞表面有两种抗原──A 抗原和B抗原。A型、B型、AB型和O型是人类中第一个被发现的血型系统,为单一座位上的IA、IB和i三个复等位基因所控制,构成六种基因型和四种表型(表1)。

Lewis血型系统

1946年法国学者 A.E.穆朗特发现抗Le2抗体,1948年P.H.安德雷森发现与此对应的抗Leb抗体。Lewis血型有Le(a+b-)、Le(a-b+) 和Le(a-b-)三种表型(+表示有这抗原,-表示没有这抗原)。Lewis抗原原来是体液里的抗原,出现在红细胞上是附着上去的结果。

Rh血型系统

1940年K.兰德施泰纳和A.S.威纳用猕猴(Macacus rhesus)的红细胞免疫兔或豚鼠,发现所得血清可凝集约85%白人的红细胞,这样的人称为Rh阳性,红细胞不被凝集的人为Rh阴性。Rh血型涉及五种抗原,可分别用五种人体免疫血清检出。

关于Rh血型系统的遗传有两种学说,目前还不能证明或排除其中任何一种。英国统计学家和遗传学家R.A.费希尔和英国学者R.R.雷斯认为Rh血型为三个紧密连锁的座位所控制三个座位构成一个基因复合体,每个座位上有一对等位基因,称为C和c、D和d及E和e,一共可以构成八种Rh基因复合体CDE、CDe、CdE、Cde、cDE、cDe、cdE和cde。这八种Rh基因复合体构成36种基因型和18种表型。五种抗血清可以用来检出除 d以外的五种相应抗原,但是至今没有发现抗d血清,因此d基因是假设的。

血型遗传

威纳认为Rh血型系统由单一座位上的八个复等位基因所控制,每个等位基因决定一种Rh抗原,而每个抗原又包含若干抗原因子(抗原决定簇);由这八个复等位基因同样构成36种基因型和18种表型。威纳学说中的抗原因子相当于费希尔和雷斯学说中的抗原,威纳学说中的复等位基因相当于费希尔和雷斯学说中的基因复合体(表2)。

Xg血型系统

1962年J.D.曼等用一个多次输血的病人的血清查出一种新的红细胞抗原Xg2。这一抗原受X染色体短臂上Xg座位控制,有两个等位基因Xg2和Xg,Xg是无效等位基因,表型可以是Xg(a+)或Xg(a-)。Xg2是迄今所知唯一X连锁的红细胞抗原。如果父亲是Xg(a+),母亲是Xg(a-),则所有女儿都将是Xg(a+),所有儿子都将是Xg(a-)。如果父亲是Xg(a-),母亲是Xg(a+),则子女可能都是Xg(a+),也可能半数是Xg(a+),半数是Xg(a-)。Xg血型系统的基因型和表型见表3。

其他血型系统

迄今已经发现的血型系统有十几个,例如MNSs、Kell、p等。

血型与遗传

一般来说血型是终生不变的。人类的血型通常分为 A 、 B 、 O 和 AB 四种。血型遗传借助于细胞中的染色体。人类细胞中共有 23 对染色体,每对染色体分别由两条单染色体组成,其中一条来自父亲,另一条来自母亲。染色体的主要成份是决定遗传性状和功能的脱氧核糖核酸,即人们常说的DNA 。 DNA 可分为很多小段,每一小段都具有专一的遗传性状及功能,这些小段称为基因。一对染色体中两条单染色体上相同位置的 DNA 小片段,称为等位基因。

ABO 血型系统的基因位点在第 9 对染色体上。人的 ABO 血型受控于 A 、 B 、 O 三个基因,但每个人体细胞内的第 9 对染色体上只有两个 ABO 系统基因,即为 AO 、 AA 、 BO 、 BB 、 AB 、 OO 中的一对等位基因,其中 A 和 B 基因为显性基因, O 基因为隐性基因。

基因作用机理