分类和常见类型

生殖道畸形对生殖能力和性功能有明显的影响，统一的分类有助于规范各类畸形的诊断标准。

（一）生殖道先天异常的分类系统 在女性胚胎早期，双侧副中肾管（苗勒管，Müllerian duct）头段发育为输卵管，中段及尾段在中线与对侧融合，构成子宫和阴道上段，最尾端与尿生殖窦（urogenital sinus）相连，并同时分裂增殖，形成阴道板，随后阴道板上下贯通，形成阴道。在此过程中，若受到某些内外因素的干扰，副中肾管停止发育或融合障碍，则可导致生殖道发育异常，形成不同类型的生殖道畸形。性染色体异常及性分化异常导致的生殖器畸形不在本章讨论范围。在已发表的文献中没有一种分类能够涵盖所有的畸形，依据上述病理生理学和发育机制障碍为基础，女性生殖道畸形可分为三类： ① 正常管道形成受阻所致的异常：包括阴道横隔、阴道纵隔、阴道闭锁和宫颈闭锁等； ② 副中肾管衍化物发育不全所致的异常，包括无子宫、无阴道、子宫发育不良、单角子宫、始基子宫、输卵管发育异常等； ③副中肾管衍化物融合障碍所致的异常，包括双子宫、双角子宫、鞍状子宫和中隔子宫等。 为了使临床医生更准确地将各种畸形分类，以便统计畸形程度、类型与流产和产科并发症之间的相关性，目前普遍使用的是美国生殖医学会( American Society for Reproductive Medicine，ASRM) 1988 年提出的女性生殖道发育异常分类系统，该分类侧重于从双侧副中肾管的融合缺陷角度及子宫畸形的外观描述子宫发育异常的类型，而非以病理生理学为基础，不包括输卵管和阴道异常。 Ⅰ类 发育不全 按发育不全的部位又分为： ⅠA 阴道发育不全 ⅠB 宫颈发育不全 ⅠC 仅有部分宫底，无宫体。 ⅠD 双侧输卵管未发育。 ⅠE 联合畸形 Ⅱ类 单角子宫 ⅡA 交通型：残角与主宫腔相通。 ⅡB 非交通型：残角与主宫腔不相通。 ⅡC 无子宫腔 ：残角无子宫内膜腔。 ⅡD 单角子宫，无残角。 Ⅲ类 双子宫 完全分离的两个宫体与宫颈。 Ⅳ类 双角子宫 ⅣA 完全双角子宫，双侧宫角分离至宫颈内口处。 ⅣB 部分双角子宫。 Ⅴ类 中隔子宫 ⅤA 完全中隔子宫，子宫中隔达宫颈内口。 ⅤB 不全中隔子宫。 Ⅵ类 弓形子宫 宫底中央凹陷，宫壁向宫腔突出如马鞍状。 VII 己烯雌酚有关的子宫发育异常（DES综合征）

临床表现

阴道发育异常

1.阴道闭锁（atresia of vagina） 尿生殖窦的窦阴道球未正常发育而使阴道部分闭锁，其闭锁位于阴道下段，约长2～3cm，其上仍为正常阴道。由于下段阴道闭锁，经血引流亦受阻，故其症状与处女膜闭锁相同。 2.先天性无阴道（congenital absence of vagina） 双侧副中肾管会合后若发育不全，其末端未向尾端伸展导致先天性无阴道，常合并无子宫或痕迹子宫，仅极少数患者有发育正常的子宫，卵巢一般正常，此类患者常合并泌尿系畸形。又称Meyer-Rokitansky -Kuster-Hauser综合征（MRKH’s综合征）。 3.阴道横隔（transverse vaginal septum） 双侧中肾管会合后与泌尿生殖窦相连接处若未贯通，或阴道板腔道化时在不同部位未完全腔化贯通，阴道可有横隔形成。横隔可位于阴道内任何水平，最常位于中部或上1/3部。厚者约1cm， 也可很薄。隔上有孔者为不完全性横隔。不完全性横隔较为多见，完全性横隔罕见。 4.阴道纵隔（longitudinal vaginal septum） 阴道纵隔为双侧副中肾管融合时其中隔未消失或消失不全所致。可分为完全性或不完全性阴道纵隔。此类畸形常合并各种类型的子宫及宫颈畸形。可有双宫颈双子宫，单宫颈双子宫或正常宫颈正常子宫。 5.阴道斜隔（oblique vaginal septum） 阴道纵隔末端偏离中线向一侧倾斜与阴道侧壁融合，形成双阴道，一侧与外界相通。另一侧为阴道腔盲端。常合并双子宫。一侧子宫经血引流通畅。另一侧子宫经血积存阴道盲腔内。由于多数斜隔上有孔，经血尚可缓慢向外排出。如斜隔上无孔，则无法引流经血而积存于同侧阴道盲端或子宫内。多数阴道斜隔伴有同侧肾缺如。

子宫发育异常

1．先天性无子宫(congenital absence of uterus) 副中肾管完全未发育，则输卵管、子宫体、子宫颈和阴道同时缺如。副中肾管不完全发育，可无子宫体，但有子宫颈及阴道的存在；无子宫颈，往往与无子宫、无阴道同时存在。

2．始基子宫(primordial uterus)和幼稚子宫(infantile uterus) 始基子宫又称为痕迹子宫，系因两侧副中肾管会合后不久即停止发育，常合并无阴道。子宫极小，无宫腔。幼稚子宫，系因副中肾管会合后短时期内即停止发育，子宫较正常小，极度前屈或后屈。宫颈呈圆锥形，相对较长，宫体与宫颈之比为1：1或2：3。

3．单角子宫（unicornuate uterus）和残角子宫（rudimentary horn uterus） 单角子宫是由单侧副中肾管所发育形成，而对侧的副中肾管则未发生或未发育，未发育侧的卵巢、输卵管、肾同时缺如。如果一侧副中肾管发育良好，而对侧副中肾管在发育过程中发生停滞等异常情况，则形成不同程度的残角子宫，多数仅通过纤维条束与对侧的单角子宫联接。残角子宫可分为3种类型： ①I型：残角子宫宫腔与对侧子宫宫腔相通； ②II型：残角子宫宫腔与对侧子宫宫腔不相通，甚至与同侧输卵管亦不相通；I型、II型的内膜可有功能。 ③III型：残角子宫为实性肌性结节，无宫腔。

4．弓形子宫（uterus arcuate）和双角子宫（bicornuate uterus） 弓形子宫的子宫底部轻度凹陷，但宫体及子宫颈正常，亦称鞍状子宫(saddle form uterus)。双角子宫底部的凹陷更为明显，致使子宫两侧各有一角突出，所形成的短突伸入宫腔下段可达到子宫颈内口，子宫颈正常。 5．双子宫（uterus didelphys）和中隔子宫（septate uterus） 双子宫为因两侧副中肾管完全未融合，各自发育形成两个子宫和两个宫颈，左右侧子宫各有单一的输卵管和卵巢。可伴有阴道纵隔或斜隔。中隔子宫因两侧副中肾管融合不全，在宫腔内形成中隔。从子宫底至宫颈内口将宫腔完全隔为两部分为完全中隔，仅部分隔开为不全中隔。子宫外观正常，腔内遗留中隔，将子宫体分为两个腔。

宫颈发育异常

1. 先天性宫颈不发育(agenisis of cervix)，即无宫颈，宫颈完全缺如。

2. 先天性宫颈发育不全（dysgenisis or atresia of cervix ）即宫颈闭锁，有宫颈组织，但为实性。 二者均可有正常阴道，亦可合并先天性无阴道，常有正常的子宫体与子宫内膜。

生殖道发育异常对生育的影响

生殖道发育异常的患者一部分可以有正常的月经和性生活，妊娠、分娩等亦无异常，常在体检时偶然发现，或终身不被发现。但多数患者可表现出生殖功能异常，如不孕、反复性流产、早产、胎儿生长受限、胎位异常、分娩期异常等，畸形类型不同，影响程度也不相同。其中以子宫畸形最多见，对生育的影响也比较严重。

（一）不孕 阴道畸形中先天性无阴道常合并无子宫，或是始基子宫、幼稚子宫，此类患者无受孕的可能。处女膜闭锁及完全性阴道横隔则手术后可获得妊娠的机会。梗阻性畸形造成经血逆流，可导致盆腔粘连及子宫内膜异位症，也是造成不孕的原因，此类患者应尽早诊断及手术治疗。

（二）病理妊娠 流产、早产： （1）发育异常的子宫在妊娠后存在血供不足，仅有一侧血管供血， 妊娠后蜕膜形成不良，影响胎儿生长发育而流产，如双子宫、单角子宫等。 （2）中隔子宫，若受精卵着床于中隔处，中隔粘膜血管形成差，子宫蜕膜形成不良，供给胚胎血液不足而致流产。 （3）发育异常的子宫宫腔狭小，妊娠后宫腔压力大，易发生中孕期流产及早产，如单角子宫。 （4）发育异常的子宫，同时宫颈发育也不良。若宫颈肌肉组织与结缔组织比例失衡，易发生中孕期反复流产，如双角子宫。 2.妊娠并发症： （1）前置胎盘、胎盘早剥、胎膜早破的发病率明显高于正常妊娠。偶可有妊娠期自发性子宫破裂的发生。

（2）残角子宫妊娠由于其肌层发育不良，仅1%者能维持到妊娠晚期，其他在孕早期流产，或在妊娠12-20周出现自然破裂，危及生命。