两性畸形（Hermaphroditism）是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢者，称为女性假两性畸形1。
基本信息
常见症状
检查项目
外生殖器检查、性染色质检查和染色体组型分析、测定血浆睾酮、5α-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素、24h尿17-酮类固醇及孕三醇、H-Y抗原血清学检查、X线检查等
发病部位
主要病因
相关疾病
中文名
外文名
发病原因
两性畸形是胚胎发育过程中的一种性器官畸形。通常是指内外生殖器分化不明者。其原因可以是由染色体畸变引起；由基因引起的男性假两性畸形呈常染色体隐性或X伴性隐性遗传，病因或是靶细胞缺乏雄激素受体，或因遗传性酶缺乏导致雄激素水平降低，如睾丸女性化综合症、遗传性睾丸酮合成酶缺乏症等；生殖腺发育不全。
常见类型
（一）真两性畸形
1、真两性畸形比较罕见，一个个体内有两种发育不全的性腺（卵巢和睾丸）。
2、在阴囊（阴唇）处，腹股沟或腹（盆）腔内一侧为卵巢睾丸，另一侧是卵巢或睾丸，也可能双侧均为卵巢睾丸。
3、盆腔内有子宫，多数发育不全。
4、可有周期性血尿和下腹痛或阴囊痛。
5、患者多数属于男性表现，乳房发育比较多见，也出现某些女性体征如体形苗条，腋毛、阴毛及胡须稀少，喉结平，声音尖细。
6、外生殖器以Ⅲ-Ⅳ型多见。性染色质80%为阳性。染色体组型60%为46，XX，20%为46，XY，其他为46，XX/XY嵌合型。H-Y抗原阳性。血清女性激素呈周期性增高，与女性月经周期变化一致。
（二）男性假两性畸形
患者具有Y染色体，内生殖器为单一发育不完全的睾丸，有不同程度的外生殖器女性化表现。
根据外生殖器两性程度分为3型：
1、男性外生殖器型
阴茎发育接近正常，但有尿道下裂；常有隐睾或腹股沟疝，疝囊内有未成熟的子宫和输卵管。外表呈男性体型，有第二性征。发病原因是男性胎儿在胚胎期未能抑制副中肾管的发育，而形成发育不全的子宫和输卵管。该型又称为副中肾管存留综合征。
2、女性外生殖器型
又称为完全性睾丸女性化，染色体核型为46，XY。有睾丸，睾丸酮生物合成正常，血液中睾酮的浓度呈正常水平。睾丸可在腹腔、大阴唇或腹股沟病囊内，可同时出现附睾和输精管，也有患者缺失；外生殖器形态完全似女性，有阴蒂、阴唇和假阴道，但无卵巢、输卵管和子宫。其病变在于胚胎期患者性器官组织细胞完全缺乏雄激素受体黏附蛋白，使泌尿生殖窦及外生殖器原基自幼就发育成女性外生殖器。青春期可发育成正常女性乳房和女性体态。但无月经来潮。
3、外生殖器部分女性表现型
阴茎短小似肥大的阴蒂，伴有阴茎阴囊型尿道下裂；阴囊分裂似大阴唇，内含睾丸；有假阴道，尿生殖窦畸形；无女性子宫和附件。睾酮合成障碍、不完全性睾丸女性化、Reifenstein综合征、假阴道会阴阴囊尿道下裂综合征和不对称性混合性性腺发育不良症都属于外生殖器部分女性表现型。
