疾病病因

本病是因食管胚胎发育过程中，气管、食管隔膜基底部或食管侧嵴中胚叶成分过度增生的结果，多发生在气管分叉以下位置。

病理生理

在胚胎发育中，食管形成的空泡阶段，多余的黏膜被吸收，空泡消失，但遗留下部分或完全的食管内黏膜环状隔膜。另外有人认为是由于食管发育过程中鳞状上皮取代绒毛柱状上皮细胞时过度生长所致。根据先天性食管狭窄的病理特点，Nihoul-Fekete(1987)将其分为3 型：

1.膜状蹼或膈形成：亦称膜样狭窄，是最罕见的一种类型，有人认为它是食管闭锁的一种混淆形式，往往发生在食管中段或下段。膜或膈结构表面均有鳞状上皮覆盖，症状典型发作的年龄恰在进食偏重于进固体食物时。

2.纤维肌性肥厚：又称特发性肌性肥厚或纤维肌性狭窄，是先天性食管狭窄中最常见的一种。组织学特点是黏膜下平滑肌纤维和纤维结缔组织增生且有正常鳞状上皮覆盖，类似于幽门肥厚性狭窄，但没有明确的胚胎和病源性因素来解释这种病损。

3.食管壁残存气管、支气管组织：又称气管原基迷入型狭窄，其气管和支气管残存物可能是胚胎前肠头畸形褶嵴的一部分。1936 年Frey 和Duschel 首先报道1 例19 岁女性因死于贲门失弛症而作尸解时发现。此后Holder 等人(1964)专门注意1058 例食管闭锁婴儿食管末端狭窄情况。1973 年Spitz 证实此病基础是先天性病变。1991 年以后在英、德文献中报道了将近50 例继发于食管支气管组织残存物所致的先天性食管狭窄。

先天性食管狭窄好发于食管的中上段或下段， 有人报道约50%发生在食管的1/3 段，25%发生在食管的下1/3 段。纤维肌性肥厚狭窄多见于胸腔内食管或食管下部，而食管壁残存气管、支气管组织型狭窄，则见于食管下部。

流行病学

据统计真性先天性食管狭窄的发生率为每2.5 万～5 万新生儿中1 例。至1995 年止全世界文献描述的先天性食管狭窄仅500 例，其中我国文献(1987)报道先天性食管狭窄6 例。日本较世界其他国家的发生率都高(1981 年日本文献曾报道先天性食管狭窄71 例)。其中伴发其他畸形者约有17%～33%，主要伴发畸形有：食管闭锁并(或)无气管食管瘘、H 型气管食管瘘、心脏畸形、肠闭锁、中肠扭转、肛门直肠畸形、尿道下裂、头、面、四肢畸形和染色体异常。

症状体征

先天性食管狭窄常有生后进乳呛咳、吸乳缓慢、溢乳等表现，并随年龄增长而渐出现食管梗阻症状。小儿常伴有生长缓慢、发育迟缓。年龄愈小，吸人性肺炎发生率愈高。

与先天性食管狭窄不同的是，婴幼儿贲门痉挛发生呕吐2～3次/天或每2～3天1次，量多而有腐臭味，其吞钡X线检查可见食管扩张、逆蠕动，造成钡剂通过困难，并且食管下端呈典型鸟嘴样狭窄。而食管狭窄的食管造影显示，狭窄部位钡剂仍可以通过，故在狭窄部与胃之间有造影剂的潴留。先天性短食管和先天性膈肌食管裂孔发育缺陷，有利于先天性食管裂孔疝的形成。其病理学特点是横膈食管裂孔异常松宽，裂孔周围的肌纤维纤薄而软弱，胃不同程度地疝入胸腔，使得贲门位于膈上，有的迷走神经特别松弛。先天性食管裂孔疝80%于生后1周出现症状，15%发生在1个月内。典型症状为呕吐，呕吐物常有血迹，患儿多无咽下困难，因而吐后仍愿进食。但如吞咽时哭闹，可能有溃疡导致疼痛。其诊断有赖于X线检查，透视见吞咽后可在瞬间观察到胃疝入胸腔。食管pH连续测定发现食管pH明显呈酸性反应。此类患儿有时合并先天性幽门肥厚、偏头痛及定位呕吐综合征(migrine and periodic syndrome)、气管畸形或智力迟滞等。这些均有助于与先天性食管狭窄的区别。也应注意到先天性食管狭窄常与先天性食管裂孔疝并存，狭窄部位绝大多数发生于食管中下段。

因此，凡婴幼儿生后出现呕吐，尤以进食后明显，并呈进行性加重应考虑到本病，食管造影可作出初步诊断。

幼儿反复发生食物反流或餐后呛咳，年长儿出现餐后喘息等表现，应高度怀疑本病。X线食管钡餐造影和食管镜检查显示食管狭窄或有膜状蹼等，可明确诊断。1

并发症状

由于喂奶或进食后发生食物反流，反流食物和唾液可进入气管，引起吸入性气管炎或肺炎。

诊断检查

先天性食管狭窄