病因学：

此症候群与孩童在出生时即有一特殊的缺陷有其相关性，其缺陷发生在胎儿发展的第三周，

因为在人体中各种不同的组织结构未能发展完全而导致。感官系统经常会被影响，而使得患孩会有视力与听力以及前庭能力减退的情形发生。

目前并无任何真正被定义的致病突变基因，大多数文献上所发现的案例皆为新的突变基因，有些是染色体上微小的缺失，有些则为平衡性转位的染色体，有学者建议PAX2基因的突变并非普遍存在于此症，但可能为突变基因邻近的候选基因之一。

发生率：

约1/10,000~1/12,000的出生发生率，大多为散发性(sporadic)案例，甚少为同一家族成员罹病的情况。再发率相当低约为1-2%，若家中已有人罹病，则再发的比率会较一般人来的高一些。

临床上表徵：

此联合畸形的定义为：

C=forcolobomaandcranialnerves(眼器官先天裂开与脑神经缺损)

H=heartdefects(心脏缺损)

A=atresiaofthechoanae(后鼻孔闭锁)

R=retardationofgrowthanddevelopmen(生长与发育迟缓)

G=genitalandurinaryabnormalities(生殖泌尿道系统异常)

E=earabnormalitiesand/orhearingloss(耳朵异常或听力丧失)

于患婴的血清中检测黄体激素（luteinizinghormone）与滤泡刺激激素(follicle-stimulatinghormone)的数值可帮助确立疾病的诊断，在十几岁的患孩则可以建立中枢低功能性性腺功能低下（Hypogonadotropichypogonadism）的早期诊断，可早期进行激素缺乏的治疗与减低身心冲击的问题。

Coloboma(眼器官先天裂开与脑神经缺损)：

眼球先天裂开或难以闭合，结果会导致视网膜或视神经异常的现象。眼器官先天裂开的结果会导致视觉丧失，尤其是视野上半部的区域会特别的明显。外科手术无法治愈眼器官先天裂开现象，但是眼镜可以改善视觉上的敏锐度。患孩对于光线会特别地敏感所以建议无论在室内或室外都应配戴太阳眼镜以遮蔽光线的照射。

Heartdefects(心脏缺损)：