简介

决定生物个体性别的性染色体的一种，它出现在xx和XY性别决定系统中。对一般人类来说，女性的一对性染色体是两条大小，形态相似的X染色体，男性则X、 Y染色体各有一条。

雌体有相同的性染色体时，此性染色体称为X染色体。在 性别决定上，XX为雌，XY（或XY）为雄。过去C．E．Mcclung（1901）在昆虫中曾将此命名为副染色体（accessory chromosome）。通过 多倍体、 异倍体实验证明，在 果蝇的X染色体上可能具有导致雌性性征发育的基因，但也有可能是X染色体作为整体来决定雌性性别；而由 常染色体决定雄性性别。在包括人类在内的高等哺乳类中， 雌性个体细胞核中的2条X染色体，其中有一条异常凝缩，遗传上表现为无活性。而参与促成这一去活过程的是一段名为Xist的非编码RNA（non-coding RNA），但是其具体作用机制目前尚未被发现。

人类

在人类约20000至25000个基因之中，X染色体约有900至1200个基因。

一般女性虽然都有两条X染色体，但事实上有一条会惰性化，变成巴尔体（Barr body），这个作用称为X去活性（X inactivation）或 里昂化作用（lyonization，以发现者Mary F. Lyon命名）。

疾病

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有些人的 性染色体数目可能异常：

X-三体： 女性有三条X染色体。她们发展较迟缓（但可由后天多加培养而纠正），平均智力为90，较正常的100为低。她们能正常生育。较罕见的情况如XXXX或XXXXX都有。

XXY三体：即Klinefelter综合征，患者外貌是男性，身长较一般男性高，他们的睾酮水平可能较低，睾丸发育不全，不能看到精子形成。用组织学方法检查，精细管玻璃样变性，尿中促性腺激素的排泄量上升，常出现女性式的乳房，智能一般较差，患者无生育能力。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。

XYY三体：外貌男性，症状似Klinefelter患者。智能稍差，但也有高于一般人的。有生育能力。他们的睾酮水平较一般男性高，外表表征就是更男性化，比如胡子较黑，喉结较明显等。

透纳氏症（Turner syndrome）：女性只有一条X染色体，发生率远比Klinefelter综合征患者为低，她们身材较矮小，第二性征发育不良，卵巢完全缺如，或仅存少量结缔组织，原发性闭经，无生育能力。婴儿时颈部皮肤松弛，长大后常有蹼颈，肘外翻，往往有先天性心脏病。智力低下，但也有智能正常的。性染色体组成是XO,核型一般记作45，X。

遗传病

X性联隐性遗传病是指只有一个人所有的X染色体都有带病基因时才会发生的疾病。男性患上这些疾病的机会都比女性高，因为男性只有一个X染色体，而女性有两条。若女性其中一条有带病基因，另一条可以发挥作用，但可能也会有较轻微的症状出现，因为在每个细胞内去活性化的X染色体都是随机决定的，若在负责带病基因相关功能的细胞内去活性化的为带正常基因的染色体，就会有轻微的症状出现，例如带有色盲 致病基因的女性，若在视网膜组织内有较多的带正常基因X染色体不活化，则该女性的辨色力会比 基因型完全正常的女性要差。

若以XB表示正常基因，以Xb表示带病基因，则男性病者表示为XbY，辨色能力正常者为XBY；女性病者表示为XbXb，带因者为XBXb，功能正常亦非带因者为XBXB。排除 子代的基因发生突变的因素的情况下，子代与父母辨色能力的关系如下：

父母均为病者（XbY，XbXb）