概述

原发性婴幼儿型青光眼（primary infantile glaucoma）是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良，阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。大多数原发性先天性青光眼的患者呈单个发病。大约10%的患者有明显的常染色体隐性遗传的特点。在这种情况下，父母通常只是杂合子的携带者而没有发病。1

流行病学

原发性婴幼儿型青光眼

原发性婴幼儿型青光眼占先天性青光眼的50%～55%，国外统计患病率为0.008%中国患病率为0.002%～0.0038%。新生儿中先天性青光眼的患病率为1/万Duke Elder发现在一般眼病患者中，先天性青光眼的发生率占0.01%～0.04%，而在盲人中占2%～15%此型青光眼以男性多见，根据近10年中国的病例报告，514例病人中男性375例（72.95%）女性139例（27.05%），男女之比为2.7∶1，欧美男女之比为3∶2。

有10%～12%的先天性青光眼患者有家族史，而大多数属于散发。关于遗传方式有几种学说：

1.常染色体隐性遗传学说  以Francois为代表。家族成员发病者以同胞为多，同代发病率（包括患者本人在内）为25.5%。用Just-Weinberg矫正公式算出的矫正同代发病率为9.8%，外显率为40%。同时患者的亲代常有近亲通婚史（8.1%）。这些都说明原发性婴幼儿型青光眼为常染色体隐性遗传。也有少数家庭有连续传代史，这可以用患者与杂合子通婚，子代50%呈现疾病的“假显性遗传”来解释。如按原发性婴幼儿型青光眼在总人口中发病率为0.008%计算，人群中杂合子为2.8%（假定外显率为40%）。所以患者与外表正常者通婚，约有1/36的机会与杂合子通婚；倘与近亲婚配，则遇到杂合子的机会更大Francois认为患者父母近亲婚配率超过8%。

2.多因子学说  是由Fraser、Merin等提出。因为先天性青光眼两性发病率不等，男性多于女性同代发病率又明显低于预期的隐性遗传的发病率。亲代发病率与子代相近。再加上双生子调查，同卵双生子发生先天性青光眼的一致率低于1.0。这些都支持多因子遗传。

病因

发病原因

虽然普遍认为原发性婴幼儿型青光眼眼压升高的机制是由于先天性因素导致虹膜角膜角发育异常，从而导致房水外流受阻但迄今为止关于虹膜角膜角分裂发育、分化异常、小梁发育异常以及如何产生此种异常等病理和发病机制的精确过程，仍未完全明了，还存在许多有争论的问题。事实上，虹膜角膜角的形成、房角网状组织的分化和Schlemm管的出现经历了十分复杂的生物发育过程，其中任何一个环节出了问题都可能发生房水外流不畅。

发病机制

关于原发性先天性青光眼发病机制的有关理论。虽然人们已经普遍接受虹膜角膜角发育异常导致房水外流受阻是原发性先天性青光眼眼压升高这种观点但是由于对正常房角发育、分化、分裂特化的精确过程还没有完全清楚，因此长期以来对确切的发病机制尚存在着各种不同的理论。较有代表性的理论归纳起来有以下几种：

1、Barkan膜理论  Barkan于1955年首先提出原发性先天性青光眼的发生是由于胚胎在发育的过程中中胚层的细胞重吸收不完全，残留一层无渗透性的薄膜覆盖在房角的表面，阻碍了房水的外流，导致眼压升高。随后有人用扫描电镜观察也发现小梁网有一层连续的内皮层，正常的情况下胎儿在发育的最后几周形成孔穴状空腔，而原发性先天性青光眼则残留而成为无渗透性膜。因此他们支持Barkan膜的存在是导致原发性先天性青光眼发病的原因这一理论。房角切开治疗先天性青光眼这种手术方式就是根据这种理论而设计。

2、虹膜角膜角的中胚层萎缩不完全  Mann认为原发性先天性青光眼是因为虹膜角膜角的中胚层萎缩不完全导致异常组织残留，阻碍房水的外流从而引起眼压升高。

3、虹膜角膜角的中胚层分裂不完全  AllenBurianBraley等人指出虹膜角膜角的中胚层分裂不完全造成了房角的先天缺损。

4、虹膜角膜角的小梁组织细胞重排失败  Smalser和Ozanics对原发性先天性青光眼发病机制的解释是，胚胎早期虹膜角膜角细胞在重新排列的过程中，中胚层错误地进入正常的小梁网，从而影响了房水的流出。随后光镜和电镜的检查发现原发性先天性青光眼葡萄膜小梁的结构发生改变且部分婴幼儿和青年性青光眼患者Schlemm管的内皮细胞下有较厚的一层不定型物质，这些现象也支持这一观点。

5、神经嵴细胞发育受阻  Johnston的研究表明，角膜间质层、内皮层、虹膜、睫状体、巩膜、小梁网和葡萄膜内层都来源于神经嵴细胞。一旦起源于神经嵴细胞的虹膜角膜角发育受阻其结构就发生异常改变。

6、综合理论  由于上述任何单一种理论都不能完满的解释原发性先天性青光眼的发病机制。于是有人提出一种综合的理论：原发性先天性青光眼的发生是由于起源于神经嵴细胞的虹膜角膜角发育受阻通过一种或多种的机制导致房水外流受阻塞；睫状体和虹膜的高位附止到达小梁网上，造成对小梁网网孔的压缩；另外小梁网的不同平面发育异常，如Schlemm管的异常也可能是其中的原因。