疾病别名

Wilowson病

疾病分类

眼科

疾病概述

肝豆状核变性的眼部表现：目的分析肝豆状核变性（WD）眼部病变的特征和发病情况，提高对此病的认识。方法对6年来我院确诊的91例WD患者的资料进行回顾性分析，记录其一般情况、家族史、症状与体征、铜代谢生化及眼部检查结果等，结果眼部有异常表现者81例（89.0%），角膜K-F环阳性者72例（79.1%），K-F环表现首先出现角膜上下缘棕褐色颗粒沉积，逐渐扩大为环绕角膜的色素带，巩膜黄染26例（28.6%），白内障10例（11.0%），瞳孔对光反射迟钝5例，瞳孔对光反射消失3例，双眼细震颤2例，未见眼底异常和视力下降病例。结论WD的眼部异常率高，K-F环和白内障是WD的重要体征，有神经系统症状的WD患者K-F环亦可为阴性。

疾病描述

肝豆状核变性又称Wilowson病，由于铜的代谢障碍所致，为罕见的常染色体隐性遗传病，多发生于10－25岁。

症状体征

主要病变为基底节结变性、肝硬化和肾脏损害。角膜色素环为特征性眼部表现。裂隙灯检查可见角膜缘内有1－3mm宽的色素颗粒组成的环，呈棕黄色或略带绿色，位于角膜后弹力层及附近组织内，色素环与角膜缘间有一透明带。晶状体前囊或囊下葵花状浑浊。可伴有眼肌麻痹、眼球震颤及夜盲等。

疾病病因

Wilowson病由于铜的代谢障碍所致，为罕见的常染色体隐性遗传病。

诊断检查

根据临床即可诊断。

治疗方案

积极治疗原发病。

特别提示

1、口服驱铜药物 如服用PCA，此药副作用可引起维生素B6 缺乏的神经炎，应适当补充维生素B6；服用DMSA，应适量服用碳酸氢钠，防止酸碱失衡；抑制Cu铜吸收的Zn锌制剂和肝豆片，最好和青霉胺不同时服用，间隔2小时。

2、另外，给予饮食治疗的同时，应注意忌用兴奋神经系统的食物，如浓茶、咖啡、肉汤、鸡汤等食物，以免加重脑损害；对病情严重、进干食易呛及吞咽困难者，烹饪方法采用蒸、煮、烩、炖的方法，将食物制成半流质或软饭。禁止使用铜制的炊具、器皿烧煮食物。