Tourette综合症
Tourette综合症（tics-coprolalia syndrome）又称Gilles de la Tourelte综合征或Tourette 综合征（Tourette’s syndrome，TS）、慢性多发性抽动（chronicmultiple tic）等。Itard（1825）最早报道，法国神经病学家Georges Gilles de La Tourette1885 年首先详细描述，后来以其名字命名。
本症是发生于青少年期的一组以头部、肢体和躯干等多部位肌肉的突发性不自主多发抽动，同时伴有爆发性喉音、或骂人词句为特征的锥体外系疾病。典型表现为多发性抽动、不自主发声、言语及行为障碍；可伴有强迫观念、人格障碍，也可伴有注意力缺陷多动症。Tourette综合症有家族遗传倾向，发病年龄2～18 岁，多在4～12 岁起病，至青春期后逐渐减少。
基本信息
- 西医名称
Gilles de la Tourette syndrome
- 发病部位
头部、肢体、躯干
- 中医名称
慢性多发性抽动
- 主要病因
可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病
- 英文名
Gilles de la Tourette syndrome
英文名称
Gilles de la Tourette syndrome
别名
chronic multiple tic；tics-coprolalia syndrome；Tourette syndrome；Tourette综合征；Tourette综合症；抽动-秽语综合征；多动秽语综合征；多种抽动综合征；慢性多发性抽动
分类
神经内科 > 运动障碍疾病
ICD号
G25.8
流行病学
有文献报告，Tourette综合症年发病率为0.5%～1%，多数病例为散发，35%～50%的病例有家族史。发病年龄2～18岁，多在4～12岁起病，平均（12±4）岁，至青春期后逐渐减少。男孩多见，男女之比为3∶1～9∶1。成人的患病率男性为O.77%，女性为O.22%；所有的研究都表明男性比女性好发。
美国报道的年发病率为45/10万，国内高庆云（1984）报道8～12岁儿童的患病率为242/10万。Shapiro（1978）还发现本病患者左利手者多达22.8%，而在正常人群中仅为5%～10%。
病因
Tourette综合症可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现Tourette综合症病症，患者可只表露轻微抽动及强迫行为（obsessive compulsive behavior，OCB），也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状。
发病机制
Tourette综合症的发病机制尚不清楚，基因缺陷可导致神经解剖异常及神经生化功能紊乱，多数学者推测本病与基底核、前额叶、边缘系统等部位神经元功能紊乱有关，其发病可能是遗传因素、神经生化代谢及环境因素，在发育过程中相互作用的结果。
遗传因素
很多研究认为遗传因素在该病发生中起重要作用。本病有明显的家族倾向，65%～90%的Tourette综合症病例是家族性的，单卵孪生Tourette综合症的发病率（53%～56%）明显高于双卵孪生（8%）。
对Tourette综合症的遗传方式存在着很大争议，现多认为是一种常染色体显性遗传伴不完全外显率的疾患，且外显率存在性别差异，男性外显率高（0.5～0.9），女性外显率低（0.2～0.8）。Tourette综合症患者出现强迫性症状或行为障碍较为常见，其家族中精神病病史也较多见，遗传学研究认为Tourette综合症与强迫症在遗传学上存在相关，可能为同一基因异常的不同表现。
Tourette综合症患者存有基因缺陷，但到目前为止，对Tourette综合症患者基因的定位研究，尚未得出肯定的结论。1998年Simonic对一个南非Afrikaner人群中的Tourette综合症患者和非Tourette综合症患者的对照研究发现，生于南非的欧洲人的Tourette综合症连锁基因，可能位于2p11、8q22及11q23～24。