疾病别名

肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征,佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber 综合征,de Toni-Debre-Fanconi 综合征,Lignac综合征,Lignac-Fanconi 综合征,利-范二氏综合征,Fanconi 综合征,FanconiⅡ综合征,FanconiⅡsyndrome

疾病代码

ICD:N25.8

疾病分类

儿科

疾病概述

多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病，由于肾小管近球功能多发性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发病较为罕见。

一般表现 一家族中多人发病，婴儿出生后4～6 周开始发病。表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。

疾病描述

多发性肾小管功能障碍综合征即Fanconi Ⅱ 综合征又称de Toni-Debre-Fanconi 综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac 综合征、Lignac-Fanconi 综合征、Fanconi-Toni-Deber 综合征等。1931 年由瑞士Fanconi首先报道，1955 年以来已将Fanconi 综合征一词泛指各种病因的复合性近端肾小管功能障碍。

本症是一种先天性代谢病，由于肾小管近球功能多发性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。有的还伴有肾小管上皮细胞酸化功能和尿的浓缩功能障碍，出现骨骼变化和生长缓慢。

症状体征

1.一般表现 一家族中多人发病，婴儿出生后4～6 周开始发病。表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。

2.难治性佝偻病 较大儿童虽经维生素D 常用量治疗，仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。

3.混合型肾小管酸中毒表现。

4.低分子肾小管性蛋白尿。

5.血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症。

6.贫血和多发畸形 先天性再生障碍性贫血，其特点除全血细胞减少外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着最常见，特别在面部，鼻唇沟周围明显。其次为骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小头畸形等。亦可有肾脏、心脏等畸形。