概述

埃-当二氏综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastia cutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤青肿，常并发关节脱臼，心血管、胃肠道可膨大呈现管壁瘤、胃肠憩室、膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多见于早产儿，婴儿。常有家族发病情况。早产儿，多伴有胎膜早期破裂，婴儿则表现为肌张力低下。根据临床特点与遗传学特征，可以将本病分为11 个亚型。本综合征最早由：Ehlers（1901）和Danlos（1908）提出。该征无根治方法。

疾病名称

埃-当二氏综合征

英文名称

Ehlers-Danlos syndrome

别名

埃莱尔-当洛综合症；埃莱尔-当洛综合征；埃勒斯-当洛综合征；艾-荡综合征；全身弹力纤维发育异常症；Ehlers-Danlos综合征；Meekein-Ehlers-Danlos综合征；皮肤弹性过度综合征；先天性结缔组织发育不全综合征；cutis hyperelastia；hyperelastia cutis；弹力过度性皮肤

分类

皮肤科 > 真皮及皮下脂肪组织病

ICD号：L98.8

呼吸科 > 呼吸系统相关综合征

风湿科 > 遗传及先天性异常

ICD:Q79.6

流行病学

本病多见于早产儿，婴儿。常有家族发病情况。

病因

埃-当二氏综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。

遗传性结构蛋白病（heritable disorders of structural proteins）及结缔组织遗传病（heritable disorders of connective tissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellular matrix proteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖（proteoglycan）缺乏或结构缺陷所致。