Kugelberg-Welander病
Kugelberg-Welander病（spinal muscular atrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig（1891）和Hoffmann（1893）报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。
基本信息
- 西医名称
Kugelberg-Welander病
- 英文名
spinal muscular atrophy
概述
Kugelberg-Welander病（spinal muscular atrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig（1891）和Hoffmann（1893）报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。
由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为Kugelberg-Welander病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
目前尚无治疗Kugelberg-Welander病的特效方法。支持和对症治疗是Kugelberg-Welander病的主要疗法。
Kugelberg-Welander病多数预后不良。防止患儿出生是预防Kugelberg-Welander病的最有效方法。
疾病名称
Kugelberg-Welander病
别名
Kennedy病；脊髓性肌萎缩；Werdnig-Hoffmann病；脊髓性肌肉萎缩；Kugelberg-Welander病症
分类
神经内科 > 神经系统变性性疾病
ICD号
G31.8
流行病学
SMAⅠ～Ⅲ型称为儿童型SMA，其群体发病率为1/6000～1/10000。
SMA-Ⅰ型约l/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁间起病。发病率与SMA-Ⅰ型相似。SMA-Ⅲ型一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁前起病。
20～30岁以上起病的Kugelberg-Welander病（SMA），归为第Ⅳ型，其群体发病率约为0.32/10000。
KugelbergWelander病的病因
Kugelberg-Welander病Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。