僵体综合征
僵体综合征 （stiffman syndrome，SMS）是中枢神经一种少见的以躯体中轴部位为主的肌肉波动性、进行性僵硬伴阵发性痛性痉挛为特征的疾病。
僵体综合征由Moersch和Woltman（1956）首先描述命名。迄今只报道几例僵体综合征（SMS）患者伴癌肿且谷氨酸脱羧酶循环抗体（抗-GAD抗体）缺如的病例，在10例受检患者中，6例出现针对128kDa抗原的特异性抗体，抗体由神经元胞质及肿瘤共同表达，伴此抗体的癌肿多种多样，乳腺癌尤多，还可见于结肠癌及Hodgkin病等。
基本信息
- 西医名称
僵体综合征
- 英文名
stiffman syndrome、SMS
概述
僵体综合征临床症状表现为痛苦、惊叫、出汗、呼吸困难。肌肉强力收缩使关节固定，似“破伤风样或大力士样”，严重时可致骨折。头颈部肌肉受累出现张口困难，颈部紧箍感，转颈困难，面部表情障碍，吞咽困难，言语不清，但脑神经不受累及。胸腹肌僵硬可至呼吸困难，板状腹，足伸肌收缩过强时可见足趾背屈，足内翻，椎旁肌收缩使脊柱前突。睡眠或肌松剂可使肌僵硬缓解或消失。无感觉障碍及锥体束征。合并精神症状 如抑郁、恐惧，但智能正常。
迄今僵体综合征（SMS）尚无特效治疗，能增强γ-氨酪酸（GABA）的药物和抑制去甲肾上腺上腺上腺素释放的药物，可能改善或缓解其症状。
僵体综合征预后多数良好，经治疗可以痊愈，但有因呼吸肌受累而死亡的报告。僵体综合征无特殊预防方法。应早期诊治可能的与自身免疫有关的疾病，如恶性贫血、甲状腺功能亢进、甲状腺炎、肾上腺皮质功能不全、白斑病、胰岛素依赖性糖尿病等；以及乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等恶性肿瘤。
疾病名称
僵体综合征
英文名称
stiffman syndrome
别名
僵人综合症；僵人综合征
分类
神经内科 > 骨骼肌疾病
ICD号
G72.8
流行病学
目前国内尚未查到权威性的较全面的僵体综合征发病率统计学资料。
僵体综合征的病因
僵体综合征（SMS）病因迄今不清，罕见常染色体显性遗传。Solimena（1988）提出其发病可能与自身免疫有关。文献报告僵体综合征（SMS）可伴有与自身免疫有关的疾病，如恶性贫血、甲状腺功能亢进、甲状腺炎、肾上腺皮质功能不全、白斑病、胰岛素依赖性糖尿病等，部分患者病前有感染史，其脑脊液白细胞、蛋白或免疫球蛋白轻度升高。
有报道称60%的僵体综合征（SMS）病例有抗-GAD抗体，大多数无神经损害的胰岛素依赖型糖尿依赖型糖尿病患者也可发现此抗体，以上均提示自身免疫机制参与僵体综合征（SMS）的致病过程。僵体综合征（SMS）患者发生肌强直的原因不清，其中部分患者可能为脊髓中间神经元损害所致。