概述

多发性遗传畸形性软骨发育异常是1899年由Ollier首先描述，故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。多发性遗传畸形性软骨发育异常发病年龄通常为10岁以内，男性多于女性，至青春期畸形明显，以后逐渐稳定。由于病变的多发性，难以将每个内生软骨瘤均予治疗，对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位，可以刮除病灶并植骨，对明显的肢体畸形可以做截骨纠正。

疾病名称

多发性遗传畸形性软骨发育异常

英文名称

multiple enchondromatosis

别名

multiple hereditary deforming chondrody；Ollier病；多发软骨发育异常；多发性内生软骨瘤病；多发性软骨发育异常；多发内生软骨瘤病；多发遗传畸形性软骨发育异常；骨性内生软骨瘤病

分类

肿瘤科 > 骨肿瘤 > 良性骨肿瘤 > 成软骨性肿瘤 > 软骨瘤

ICD号

M9220/0，D16

病因

多发性遗传畸形性软骨发育异常是骨骼发育过程中部分异位的骨骺板衍变而成。

发病机制

肿瘤组织为白色，略有光泽，质脆，呈半透明状。掺杂黄色钙化或骨化区，或有黏液样退变区。显微镜下见分叶状透明软骨，软骨细胞成堆，有双核者，单核大小均匀，染色不深。

多发性遗传畸形性软骨发育异常的临床表现

多发性遗传畸形性软骨发育异常通常发病年龄为10岁以内患儿，男性多于女性。

症状与体征：表现为可触及的肿块，但很少有疼痛。肿瘤侵及手部或足部，由于多发病变可以造成病残。病变侵及长管状骨，使内生软骨骨化不能正常进行，骨骺板不能正常生长，因而肢体可以出现短缩，弯曲畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形，下肢膝外翻等。当患者达到成年时，肿瘤可停止生长。成人多发性遗传畸形性软骨发育异常可发生恶性变，恶变率约为5%～25%。