概述

斯-克二氏综合征（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-斯-克二氏综合征（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤，我们现在仍使用这个词来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性，也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。

斯-克二氏综合征肾脏受累多出现在20岁后，主要表现为轻度蛋白尿，偶尔伴随血尿，偶见肾病综合征和较轻度的高血压症状。一般肾功能减退缓慢，患者常于40岁以后发生终末肾衰，偶尔有严重肾小管功能障碍，出现肾性尿崩症、肾小管酸中毒或肾性糖尿。

斯-克二氏综合征主要为对症及支持疗法，特别是在疼痛和发热期间。主要是针对神经性疼痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现的对症治疗。在透析和肾移植技术开展之前，本病死于尿毒症的平均年龄为42 岁。由于肾移植治疗的开展，心血管病变成为本病主要死因。由于B 血型特异性的糖鞘脂的累积，B 血型和AB 血型的患者临床表现更为严重，且预后较差。

疾病名称

斯-克二氏综合征

英文名称

Fabry disease

别名

Fabry-Anderson病；法布里氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidase A deficiency；Andeson-Fabry disease；angiokeratoma corporis diffusm syndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综合征；Anderson-Fabry综合征；Fabry's syndrome；Ruiter-Pompen综合征；Sweeley-Klionsky综合征；出血性小结节病；弗布利氏综合征；弗布利综合征；弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症；法布里病

分类

肾内科 > 遗传性肾脏病

风湿科 > 遗传及先天性异常

肿瘤科 > 小儿肿瘤

ICD号

N07.8

流行病学

斯-克二氏综合征最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状，如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中，所有女孩都是病态基因携带者，所有男孩均正常。发病多见于5～15岁。

斯-克二氏综合征最常见于白种人，也见于亚洲人，而西班牙人、葡萄牙人及黑人发生率只有1/4万。几乎所有患者都为正常核型，只有一例患者组型为47，XYY。本病男性发病及病情较女性重；发病年龄在儿童后期到青少年早期，存活期在50岁左右，女性携带者可存活至70岁。